Cystická fibróza ? co to je a jak ji poznat?

Cystická fibróza je dědičné onemocnění, které postihuje dýchací a trávicí ústrojí, ale i některé další orgány. Její příznaky se zpravidla objeví již během prvních měsíců života. Projevuje se opakovanými infekcemi dýchacích cest, které postupně poškozují plíce. Diagnostikovat cystickou fibrózu není obtížné a včasné zahájení péče může předejít zhoršení zdravotního stavu novorozence. Přes zlepšující se možnosti léčby je cystická fibróza bohužel zatím stále nevyléčitelné onemocnění, polovina nemocných se dnes v České republice dožívá 32 let

Jak se nemoc projevuje

V dýchacích cestách pacientů se tvoří hustý hlen, ve kterém se usídlují bakterie nebo nečistoty. Nemocní také špatně tráví potravu, protože jim nefunguje správně slinivka břišní, která vylučuje trávící enzymy. Proto neprospívají, ačkoliv hodně jedí. Potřebné enzymy lze dnes jednoduše dodávat v kapslích před jídlem. Přesto musí nemocní CF velmi vydatně jíst a doplňovat stravu vitamíny v tabletách. Častou komplikací nemoci je cukrovka, cirhóza jater, osteoporóza a další problémy. Cystická fibróza také způsobuje neplodnost u mužů, u žen s touto chorobou závisí plodnost na celkovém zdravotním stavu.

Cystická fibróza se vyskytuje u jednoho z 2.500 až 4.000 narozených děti. Podmínkou vzniku choroby je to, že oba rodiče jsou zdravými nositeli genu, který tuto nemoc způsobuje (přestože u nich se neprojeví). Zdravých nositelů tohoto genu je přitom v populaci více než 3,5 procenta. Riziko narození dítěte s cystickou fibrózou je u každého těhotenství takového páru 25 %.

Diagnostika cystické fibrózy

Nemocní cystickou fibrózou mají výrazně slanější pot než zdraví lidé. Pot dětí s cystickou fibrózou obsahuje až pětkrát více solí než pot zdravého dítěte. Pokud rodiče políbí takto nemocné dítě, téměř vždy vnímají slanou chuť, proto se o takto postižených pacientech mluví také jako o slaných dětech. Rodiče by v takovém případě měli požádat lékaře o vyšetření takzvaným potním testem, i když dítě nemá žádné známky nemoci.

Od října 2009 byl navíc v České republice zahájen novorozenecký screening cystické fibrózy. Provádí se vyšetřením kapky krve odebrané z patičky novorozence, ze které se testují i další vrozená onemocnění. Pomocí novorozeneckého screeningu se zachytí děti s cystickou fibrózou do dvou měsíců věku, kdy ještě většina z nich nemá rozvinuté příznaky onemocnění. Včasné zahájení léčby je přitom velmi důležité.

Léčba cystické fibrózy

Cílem nejmodernější léčby je především zmenšení obtíží, které toto onemocnění přináší. Stav nemocných se i přes intenzivní a náročnou každodenní léčbu s rostoucím věkem bohužel zhoršuje. Léčba zahrnuje každodenní inhalace, následnou dechovou fyzioterapii a další cvičení, časté braní léků (zejména antibiotik) a vysokokalorickou stravu. Při zhoršení zdravotního stavu je nutný pobyt v nemocnici a nitrožilní podávání vysokých dávek antibiotik, při zhoršeném dýchání i kyslíková terapie. Nemocní docházejí na pravidelné kontroly do tzv. CF centra. V těchto pracovištích spolupracuje na léčbě CF tým odborníků. Největší centra pro léčbu a diagnostiku cystické fibrózy jsou při FN Motol a FN Brno. Seznam všech CF center a kontakty na ně naleznete například na www.slanedeti.cz .



Další tipy

Pravidelně Vám přinášíme nové rady a tipy.

Zabraňte striím v těhotenství

Strie jsou viditelná poranění kůže, která způsobuje rychlé a enormní roztahování kůže, jako se tomu děje právě v...

Číst celý článek

Vyrážka ze slunce

Někdy také světelná kopřivka nebo odborně polymorfní světelná dermatóza je vyrážka, která umí potrápit děti i dospělé...

Číst celý článek

Mléčné kaše vs. pokračovací mléka

Můžete porci pokračovacího kojeneckého mléka nahradit miskou mléčné kaše určené pro kojence? Jaký je rozdíl ve...

Číst celý článek